Mutațiile genelor BRCA1 și BRCA2 sunt responsabile pentru aproximativ jumătate din cazurile familiale de neoplazii ereditare. Alte patologii moștenite oncologice de sân sunt legate de mutații genetice mai puțin frecvente precum PALB2, ATM, CHEK2, CDH1, STK11, PTEN, TP53 și NF1, spune Andrada Gheorghe, medic specialist genetică medicală în cadrul Cabinetului de Genetică Medicală din Ambulatoriul Integrat al Spitalului Județean de Urgență Târgu-Jiu.

Potrivit medicului târgujian, un estimat din populația generală de 0,25% poartă o genă BRCA mutantă, traducându-se în aproximativ 1 din 400 de oameni.

Mai mult de 60% dintre femeile care moștenesc o mutație BRCA1 sau BRCA2 vor dezvolta neoplasm de sân în timpul vieții, în timp ce probabilitatea în rândul populației generale este de aproximativ 12% si o șansă de 10% până la 46% de neoplasm ovarian, acesta mai rar, afectând mai puțin de 1% din populația generală.

Persoanele care moștenesc o mutație a uneia din aceste gene au un risc crescut de apariție a mai multor tipuri de neoplazii, în special cel de sân și ovarian, dar și alte câteva tipuri, prostată, pancreatic, melanom. Persoanele care au moștenit o mutație a BRCA1 sau BRCA2 tind, de asemenea, să dezvolte afecțiuni neoplazice la vârste mai tinere decât persoanele care nu au o variantă mutantă.

„Genele sunt moștenite de aceea este important să cunoaștem istoricul familial atunci când trebuie să determinăm riscurile de cancer de sân. Dacă unul dintre părinți are o mutație BRCA, există o șansă de 50% ca gena mutantă să fie moștenită”, explică dr. Gheorghe. 

O persoană este considerată cu risc crescut de mutații BRCA dacă, în decursul consultației genetice, ancheta familială relevă antecedente de:

- Neoplasm mamar diagnosticat înainte de 50 de ani.

- Neoplazie mamară la un bărbat de orice vârstă.

- Neoplasm ovarian în antecedente personale

- Mai multe rude de sânge cu neoplasm mamar, mai ales cele de gradul I (mamă, soră, fiică).

- O rudă apropriată cu mutație BRCA identificată

- Multiple cancere de sân la o pacientă, ce se dezvoltă concomitent, în ambii sâni sau cancerul recurent.

- Neoplasm de sân, triplu negativ

- Neoplasm primar de trompă uterină sau peritoneal primar fac parte din spectrul de manifestări caracteristice HBOC (sindromul neoplasmului ereditar de sân și ovar)

- Prezența neoplasmului de sân și cel ovarian la aceeași pacientă.

- Istoric de neoplasm ovarian în familie, în special la o rudă de gradul I.

- Dacă există descendență evreiască ashkenazi.

- Un istoric semnificativ, pe aceeași ramură a familiei, cu bărbați tineri diagnosticați cu neoplasm de prostată, femei cu neoplasm ovarian, rude cu melanom sau neoplasm pancreatic, pot indica prezența în familie a unei mutații BRCA2.

Importanța testării și a screening-ului adecvat

Recomandarea unui test și a screening-ul adecvat, în cazul prezenței factorilor de risc, ajută la depistarea mutației și la diagnosticarea precoce a patologiei maligne.

Societatea Americană de Oncologie Clinică (ASCO) și Societatea de Oncologie Chirurgicală (SSO) recomandă testarea mutației germinale BRCA pentru toți pacienții nou diagnosticați care au 65 de ani sau mai tineri și pentru anumite persoane cu vârsta peste 65 de ani, pe baza istoricului personal sau familial, a ascendenței sau pentru anumite opțiuni de tratament vizate.

Pentru pacienții oncologici cu mutații identificate prin teste genetice tumorale este indicată efectuarea unui test genetic al liniei germinale pentru a determina dacă aceasta este moștenită sau dacă a avut loc în timpul dezvoltării tumorale. 

Cunoașterea acestor detalii este importantă atât pentru individ, pentru a înțelege riscurile de a dezvolta alte tipuri de patologii oncologice pe viitor, dar și pentru familiile acestora, oferind oportunitatea pentru ceilalți membri ai familiei de a investiga propriile riscuri de a dezvolta un neoplasm și se va impune o supraveghere atentă, cu regularitate și o frecvență mai crescută față de restul populației. 

Testarea genetică este importantă în practica clinică pentru identificarea indivizilor care prezintă risc crescut de apariție a patologiilor oncologice. Identificarea unei mutații specifice va impune inițierea strategiilor adecvate de screening și prevenție și testarea țintită a rudelor cu risc crescut - testare în scop predictiv.

Este indicată consilierea pacienților și a familiilor acestora înainte și după efectuarea testării genetice pentru a putea discuta despre implicațiile medicale, psihologice și familiale implicate și pentru a informa asupra semnificației și asupra consecințelor rezultatului genetic.

Cum se fac programări 

Dr. Andrada Gheorghe este singurul medic de această specialitate din unitățile medicale din județul Gorj și, începând din 22 iulie 2024, își desfășoară activitatea, de luni până vineri (Menționăm că de luna aceasta, dr Gheorghe poate fi găsit la cabinet, luni și miercuri în intervalul orar 12:00 – 19:00, iar marți, joi și vineri -în intervalul orar 08:00 -15:00), în Cabinetul de Genetică medicală din Ambulatoriul Integrat al Spitalului Județean de Urgență Târgu-Jiu.

Programările la acest cabinet se fac la registratura Ambulatoriului Integrat sau telefonic, în baza unei trimiteri de la medicul de familie, medicul specialist sau contracost.