Și bolnavii de amiotrofie spinală musculară (SMA) din județul Gorj vor protesta, luni, 14 octombrie, în fața sediului Casei Naționale de Sănătate. Alături de ei se vor afla rude și prieteni. Protestul pacientilor cu SMA din 14 OCTOMBRIE 2019 va avea loc de la ora 10:00, in fata CNAS, și este pentru dreptul la tratament. „Este un demers pentru a fi introdus medicamentul Spinraza pentru toți pacienți cu acesta boala!”, spun Robert Gavrilescu și Georgiana Andrițoiu din Gorj. Atrofia Musculara Spinala este o boala rara neuromusculara, cu transmitere genetica, care afecteaza muschii de pe intreg corpul provocand dificultati de a merge, de a tine controlul capului si a gatului, de a inghiti.

Campania ”Împreuna învingem SMA” trage un semnal de alarma despre situatia actuala cu care se confrunta bolnavii, dar si rudele acestora: în momentul de fata, doar o parte dintre copii care sufera de SMA primesc tratament, întrucât nu exista fonduri alocate de la buget. Ceilalti copii asteapta, fara sa stie când si daca vor beneficia de tratament. Adultii, în schimb, nu beneficiaza de niciun tratament decontat. Operatiunile conexe de îngrijire, standardele de îngrijire, sunt si ele foarte costisitoare, iar cei mai multi pacienti nu pot beneficia de acestea. În România sunt 35 de copii cu SMA netratati, 42 de adulti cu SMA netratati! Toti pacientii cu SMA au dreptul la tratament, iar principala solicitare (și motivul organizării protestului de la București) se referă la decontarea tratamentului necesar, care este asigurat doar pentru bolnavii care sunt minori. 

În Gorj trăiesc trei bolnavi suferă de această boală gravă. Georgiana Andrițoiu are vârsta de 26 de ani și se află în scaunul cu rotile. Tânăra a publicat un volum de poezie, este un om pasionat de frumos, talentat și dornic să lupte pentru lucrurile în care crede. Georgiana spune că tratamentul este foarte costisitor și nimeni nu ar putea să și-l achiziționeze. Mai mult, Casa de Sănătăte îi discriminează. „Vom protesta pentru că încă nu avem acces la tratatmentul pentru boala noastră. Se face o dicriminare pe criteriul de vârstă, pentru că nu se alocă de către Casa Națională de Sănătate fonduri pentru tratamentul adulților. (...) Tratamentul constă în injecții în măduvă, medicamentul trebuie făcut pe toată durata vieții. Este bun, se văd îmbunătățiri la cei care îl folosesc. ESte o boală genetică și acest medicament are o copie a genei care nouă ne lipsește!”, a spus Georgiana Andrițoiu. Robert Gavrilescu, persoană aflată în scaunul cu rotile, afirmă că tratamentul costă aproximativ 70.000 de euro. „Tratamentul este decontat dde Casa de Sănătate pentru copii. Pentru adulți nu se decontează pentru că o fiolă ajunge la zeci de mii de euro. Nu este cirect. Suntem discriminați”, a spus și acesta.

Ce este Atrofia musculara spinala (SMA)?

Amiotrofia spinala (AMS) este o boala genetica, autosomal-recesiva, neuromusculara, degenerativa, datorata lipsei proteinei SMN (survival motor neuron) de la nivelul neuronilor motori din coarnele anterioare ale maduvei spinarii. Boala, de cauza genetica precizata din anul 1995 (deletia homozigota a genei SMN1 de la nivelul cromozomului 5, pozitia 13.2), se manifesta prin hipotonie si areflexie, in special proximale, avand, in cele mai multe cazuri, o evolutie rapida, defavorabila (deces).

AMS a fost descrisa, pentru prima data de catre Werdning si Hoffman, in jurul anului 1890, dar, a ramas o boala cu etiologie necunoscuta pana in anul 1995, atunci cand, progresele geneticii au facut posibila stabilirea exacta a disfunctiei si, ulterior, incepand cu anul 2011, cautarea si, in final, gasirea unui tratament modificator de boala, incepand cu aprobarea Spinraza (nusinersenului) de catre FDA, in 16 decembrie 2016.

Lipsa genei SMN1 (a carei citire si apoi transcriptie, la nivel ribozomal, este urmata de sinteza proteinei SMN) este, partial compensata de gena SMN2 (care exista intr-un numar variabil de copii, la nivelul aceluiasi cromozom 5), transcriptia ei ribozomala fiind urmata de sinteza a doar 10% din cantitatea de proteina SMN sintetizata de gena SMN1. Deficitul consecutiv de proteina SMN se manifesta prin incetinirea transmiterii impulsului nervos, prin neuronul motor, moartea accelerata, prin apoptoza, a neuronului motor, atrofia si fibroza musculaturii striate (inclusiv a celei diafragmatice si intercostale). Cu cat numarul de copii ale genei SMN2 este mai mare, in general, AMS se manifesta clinic mai favorabil, lipsa genei SMN1 si a proteinei SMN fiind mai bine compensate. Totusi, exista si exceptii, fiind cunoscuti pacienti cu AMS tip I, cu evolutie defavorabila, avand 4 copii ale genei SMN2. Sursa:

http://pacientisma.ro/ce-este-sma/

Galerie foto